2018年5月30日，國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊Genome Medicine在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院（營(yíng)養(yǎng)與健康院）李亦學(xué)研究組題為“Integrative analysis of DNA methylation and gene expression reveals hepatocellular carcinoma-specific diagnostic biomarkers”的最新研究成果。該研究系統(tǒng)研究了肝癌相比其它腫瘤的特異性標(biāo)志物，為未來(lái)肝癌早診提供了一種新的解決方案。
肝癌是世界上最常見(jiàn)的和最致命的疾病之一，多數(shù)肝癌在診斷時(shí)已屬于晚期，因此肝癌的早期診斷是延長(zhǎng)病人生存時(shí)間的關(guān)鍵。以往研究表面癌癥發(fā)生早期和進(jìn)展過(guò)程中，都存在DNA甲基化的變化。通過(guò)檢測(cè)血液中DNA甲基化水平的變化，可能發(fā)現(xiàn)早期的癌癥。
李亦學(xué)研究組的李虹、程錦明等通過(guò)比較375個(gè)肝癌組織、50個(gè)正常肝組織、184個(gè)健康人血液、以及3780個(gè)其它癌癥患者的甲基化圖譜，篩選出了肝癌中特異高甲基化的位點(diǎn)。基于這些位點(diǎn)使用Logistic回歸建立了肝癌預(yù)測(cè)模型，對(duì)三套獨(dú)立數(shù)據(jù)集（327個(gè)HCC和122個(gè)正常樣本）和10個(gè)臨床病人樣本進(jìn)行評(píng)估。結(jié)果表明肝癌預(yù)測(cè)模型對(duì)肝癌的預(yù)測(cè)靈敏度達(dá)到92%，并能排除98%的正常肝組織和其它類型的癌癥。與已發(fā)表的肝癌甲基化標(biāo)志物相比，研究人員找到的標(biāo)志物是唯一可以將HCC與其它癌癥區(qū)分開(kāi)的?；谠擁?xiàng)發(fā)現(xiàn)的后續(xù)研究已經(jīng)展開(kāi)。
該工作得到了科技部和國(guó)家自然科學(xué)基金委的相關(guān)資助。
原文鏈接：https://doi.org/10.1186/s13073-018-0548-z
基于DNA甲基化的肝癌預(yù)測(cè)模型的準(zhǔn)確率
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