2020年1月8日，國際學(xué)術(shù)期刊Nucleic Acids Research正式發(fā)表了中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所/馬普計算生物學(xué)研究所徐書華研究組與生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心的研究成果“PGG.Han: the Han Chinese genome database and analysis platform”。該研究作為十萬人漢族基因組計劃一期成果，收集并分析了11萬漢族人基因組單核苷酸變異數(shù)據(jù)，并發(fā)布了漢族人群的遺傳數(shù)據(jù)庫及在線分析平臺 – “PGG.Han”, http://www.pgghan.org，此舉填補了中國人群在大規(guī)?？捎脜⒖蓟蚪M數(shù)據(jù)集上的空白、并提供了免費在線計算分析平臺。
眾所周知，不同人群和個體由于其遺傳背景不同，大多數(shù)性狀或疾病的遺傳基礎(chǔ)和分子機制存在不同程度的差異。隨著研究的深入和規(guī)模的增長，對大型人群參考數(shù)據(jù)集的需求越來越迫切。近年來，世界各國都在著手建立針對性的人群特異性參考數(shù)據(jù)集。早在2012年，英國就啟動了萬人基因組計劃（UK10K），并取得了顯著的成果。緊隨其后的美國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項目（TOPMed）對個體化醫(yī)療的發(fā)展起到了支撐性作用。其他地區(qū)包括亞洲不少國家也都先后啟動了類似的國家計劃。近年來的研究也逐步凸顯了大規(guī)模人群特異性參考數(shù)據(jù)集在復(fù)雜疾病的深入解析以及罕見病相關(guān)基因突變的判定等方面的重要性。但是，我國作為人口大國以及漢族作為世界上人口最多的族群，長期以來尚未建立適合國情的大型參照數(shù)據(jù)集，這個狀況直到我國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃啟動三年以后也未得到改善。
經(jīng)過多年的努力和積累，徐書華研究組聯(lián)合多家研究單位，促成10萬人漢族基因組計劃（The Han100K Initiative）的啟動和實施。Han100K計劃的成員單位和合作者可以通過鏈接（https://www.hanchinesegenomes.org/HCGD/about）查詢，并且處于持續(xù)更新中。作為該計劃一期成果，漢族基因組數(shù)據(jù)庫及在線分析平臺（PGG.Han）肩負(fù)著重要使命。PGG.Han是目前唯一針對漢族人群的、也是最大規(guī)模的、集數(shù)據(jù)存儲、發(fā)布與在線分析為一體的參考基因組數(shù)據(jù)平臺。當(dāng)前上線的PGG.Han版本主要基于對早前基因組數(shù)據(jù)的收集和分析整理，更專注于提供平臺和構(gòu)架，為后期持續(xù)納入的高質(zhì)量深度測序數(shù)據(jù)奠定基礎(chǔ)。目前PGG.Han的漢族樣本在地理分布上共覆蓋了33個省級行政地區(qū)及部分海外漢族群體。PGG.Han不僅提供了漢族人群的精細(xì)人群遺傳結(jié)構(gòu)圖譜和可視化等位基因頻率地圖，更重要的是還整合了三個實用性強的在線分析工具；包括祖源推斷（AncestryInference），基因型填補（Genotype Imputation）和全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）。這些分析流程由徐書華研究組設(shè)計與開發(fā)，由生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心進行軟件封裝，并首次提供免費公開訪問和使用。用戶可以上傳自己的樣本數(shù)據(jù)，充分利用數(shù)據(jù)庫中存儲的漢族自然人群參考數(shù)據(jù)集進行在線分析，最終得到可供下載的分析報告。所有上傳數(shù)據(jù)均受到嚴(yán)格的保護，同時考慮了非計算生物學(xué)背景人員的可操作性，并在持續(xù)改善用戶體驗。目前正力圖通過廣泛合作持續(xù)納入更多高質(zhì)量深度測序數(shù)據(jù)，以及提升該數(shù)據(jù)庫所依賴的高性能計算分析能力。
該工作由中國科學(xué)院馬普計算生物學(xué)研究所徐書華研究組高揚（上海科技大學(xué)）、張超、王曉驥、劉暢、潘雨聞等人，以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心張國慶、袁力赟、凌鋆超等人合作完成，得到了中科院先導(dǎo)專項、國家自然科學(xué)基金委、上海市科委和國家重點研發(fā)計劃等多項基金的資助。（科技處）
原文鏈接：https://academic.oup.com/nar/advance-article/doi/10.1093/nar/gkz829/5580901
圖示：漢族人群基因組數(shù)據(jù)庫（PGG.Han）功能構(gòu)架圖
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