9月24日，國際學術(shù)期刊PLOS Genetics在線發(fā)表了中國科學院上海生命科學研究院（營養(yǎng)與健康研究院）計算生物學研究所汪思佳研究組題為“Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identify Regulatory Variants Influencing Eyebrow Thickness in Humans”的研究論文。該論文在探索影響眉毛濃密程度的遺傳因素方面取得了突破。
人類在進化中，為了更高效地進行排汗散熱，褪去了身體上絕大部分的體毛，同時保留了大部分的頭面部毛發(fā)。頭面部毛發(fā)在人類適應(yīng)進化的過程中，產(chǎn)生了多種不同的形態(tài)差異，研究影響這些差異的因素有助于我們進一步理解人類適應(yīng)性進化的過程。然而，眉毛作為頭面部毛發(fā)的一個重要組成部分，受到的研究卻仍然較少。汪思佳研究組首次針對東亞漢族人群以及維族混合人群的眉毛濃度，開展了全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)了位于3號染色體3q26.33的SOX2與5號染色體5q13.2的FOXD1顯著影響眉毛濃度。通過與拉美人群的數(shù)據(jù)進行薈萃分析，研究人員又發(fā)現(xiàn)EDAR基因同樣與眉毛濃度顯著相關(guān)。隨后，研究人員對這三個信號區(qū)域進行效應(yīng)位點精確定位（Fine-mapping），并進一步利用Crispr-Cas9靶向突變實驗進行功能實驗驗證，結(jié)果顯示rs1345417位點的G->C突變會造成SOX2表達下調(diào)，rs12651896位點區(qū)域參與調(diào)控FOXD1的表達，因此進而猜測這兩個位點參與影響眉毛濃密度。以往研究發(fā)現(xiàn)EDAR基因參與影響毛發(fā)、牙齒、汗腺等一系列外胚層衍生物的形態(tài)，在本研究中又一次驗證了EDAR基因?qū)γ济珴舛鹊挠绊憽?/p>
此外，研究人員還對眉毛濃密度進行了自然選擇分析。與傳統(tǒng)認為的結(jié)論不同，眉毛濃度并沒有受到強烈的正向選擇，但不排除其受到性選擇的可能。
該工作揭示了影響人類眉毛濃密程度的遺傳機制，也為之后拓展研究毛發(fā)密度提供了新的思路。
該項工作在汪思佳研究員、張亮研究員的共同指導下完成，主要由中國科學院計算生物學研究所博士研究生吳思杰、復旦大學博士張曼菲和中國科學院上海生科院營養(yǎng)代謝與食品安全重點實驗室碩士楊心舟共同完成，該研究得到了科技部基礎(chǔ)性工作專項、國家自然科學基金、中科院先導科技專項（B類）、以及馬普學會等項目資助。
原文鏈接：https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007640
全基因組薈萃分析曼哈頓結(jié)果展示眉毛濃密度的遺傳因素
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